Down Syndrom (Trisomie 21)
auch genannt Trisomie 21, früher Mongolismus (heute weitgehend verpönt)
Das Down-Syndrom (nach dem Neurologen John Langdon-Down) ist die häufigste angeborene Chromosomenstörung. Hierbei ist in jeder Zelle das Chromosom 21, oder ein Teil davon, dreifachvorhanden, statt wie im Normalfall zweifach.
Menschen mit Down-Syndrom leiden an Entwicklungsverzögerung in Sprache und Motorik sowie insgesamt an geistiger Behinderung, deren Grad allerdings äußerst unterschiedlich ausfällt: Schwerste Intellekt-Minderung liegt lediglich in weniger als 10% der Fälle vor. Meist lassen sind Lesen und Schreiben erlernbar.
Typisch zudem sind körperliche Merkmale wie kleiner Kopf, flaches Gesicht, schräg stehende Augen, eine Hautfalte am inneren Augenwinkel, kleine Ohren, breite Hände mit kurzen Fingern, Vierfingerfurche, deformierte Füße mit sogenannten Sandalenlücken (weiter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe), meist unterentwickelte Kiefer und Zähne. Die Körpergröße ist oft unterdurchschnittlich, nach der Pubertät tendieren die Betroffenen zu Gewichtszunahme.
Auch liegen Missbildungen innerer Organe vor, wie Herzfehler (ca. die Hälfte aller Fälle), Seh- und Hörstörungen, Fehlfunktion der Schilddrüse oder Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes. Eine ausgeprägte Immunschwäche sorgt außerdem für hohe Krankheitsanfälligkeit, auch das Leukämierisiko ist beträchtlich erhöht.
Das Auftreten von Down-Syndrom ist meist zufällig, wobei allerdings die Häufigkeit bei Risikoschwangerschaften, also ab dem 35. Lebensalter der Mutter, progressiv ansteigt. Hingegen ist das Alter des Vaters irrelevant.
Behandelbar sind die Begleiterkrankungen des Down-Syndroms wie Herz-, Seh- und Hörfehler. Nötig sind auch Maßnahmen zur geistigen Entfaltung im Kindesalter wie Sprachtherapie (Logopädie). Wesentlich ist aber vor allem eine gute familiäre wie soziale Integration. Anders als in früheren Jahrzehnten erreichen heute durch entsprechende Behandlung 80% der Betroffenen das 30. Lebensjahr.
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